GTPBP3 Q969Y2

5-牛磺酸甲基尿苷-[tRNA]合酶亚基GTPB3，线粒体 (EC 3.6.1.-) (GTP结合蛋白3) (线粒体GTP结合蛋白1) (tRNA修饰GTP酶GTPBP3，线粒体)

蛋白质信息 (UniProt)

5-牛磺酸甲基尿苷-[tRNA]合酶亚基GTPB3，线粒体 (EC 3.6.1.-) (GTP结合蛋白3) (线粒体GTP结合蛋白1) (tRNA修饰GTP酶GTPBP3，线粒体)

Q969Y2

功能描述

GTPBP3-MTO1复合物的GTPase组分，该复合物催化线粒体tRNAs (mt-tRNAs)第34位摆动位置(U34)的5-牛磺酸甲基尿苷(taum(5)U)修饰，该修饰在mt-tRNA解码和线粒体翻译中发挥作用 (PubMed:29390138, PubMed:33619562)。哺乳动物mt-tRNA上taum(5)U的形成需要同时存在GTPBP3介导的GTPase活性和MTO1催化活性 (PubMed:29390138)。 {ECO:0000269|PubMed:29390138, ECO:0000269|PubMed:33619562}。

组织特异性

Ubiquitously expressed.

亚细胞定位

Mitochondrion

关键词

Alternative splicing Cardiomyopathy Cytoplasm Direct protein sequencing Disease variant GTP-binding Hydrolase Mitochondrion Nucleotide-binding Primary mitochondrial disease

外部链接

UniProt: Q969Y2

NCBI Gene

GeneCards