GRHL2 Q6ISB3

Grainyhead-like蛋白2同源物 (哺乳动物grainyhead兄弟) (转录因子CP2样3)

功能描述

转录因子，在原发性神经管形成和上皮发育中发挥重要作用 (PubMed:25152456, PubMed:29309642)。直接结合共有DNA序列 5'-AACCGGTT-3'，作为不同靶基因的激活子和抑制子发挥作用 (By similarity)。在胚胎发生过程中，与 GRHL3 在建立原发性神经管形成的不同区域方面发挥独特且协同的作用。对于闭合3（前脑喙端）至关重要，与 GRHL3 在闭合2（前脑/中脑边界）和后神经孔闭合中协同发挥功能 (By similarity)。调节上皮形态发生，作为顶端连接复合体组分的靶基因相关转录激活子发挥作用。上调 CLDN3 和 CLDN4，以及 RAB25，后者增加 CLDN4 蛋白及其在紧密连接处的定位 (By similarity)。构成转录机制的重要组分，在不同类型的上皮中建立 CLDN4 和 CDH1 的适当表达水平。在表皮形态发生事件和表皮伤口修复中与 GRHL3 表现出功能冗余 (By similarity)。在肺中，与 NKX2-1 形成调节环路，协调肺上皮细胞形态发生和分化 (By similarity)。在角质形成细胞中，在细胞增殖过程中参与端粒酶激活，通过结合 TERT 启动子区域并抑制 5'-CpG 岛的 DNA 甲基化来调节 TERT 表达，可能是通过干扰 DNMT1 酶活性实现的 (PubMed:19015635, PubMed:20938050)。此外，通过表观遗传机制抑制位于表皮分化复合体 (EDC) 的基因簇以及 GRHL1 和 GRHL3 的表达，从而损害角质形成细胞分化和表皮功能 (PubMed:23254293)。 {ECO:0000250|UniProtKB:Q8K5C0, ECO:0000269|PubMed:19015635, ECO:0000269|PubMed:20938050, ECO:0000269|PubMed:20978075, ECO:0000269|PubMed:23254293, ECO:0000269|PubMed:25152456, ECO:0000269|PubMed:29309642, ECO:0000305|PubMed:12175488}.

组织特异性

Expressed in keratinocytes (at protein level). Highly expressed in placenta, prostate, brain and kidney. Lower-level expression in a variety of epithelial tissues such as thymus, lung, salivary gland, mammary gland and digestive tract. Expressed in the cochlear. Expressed in corneal epithelial cells, but not in the endothelium or stroma (PubMed:29499165).

亚细胞定位

Nucleus