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GLB1 P16278

β-半乳糖苷酶 (EC 3.2.1.23) (酸性β-半乳糖苷酶) (乳糖酶) (弹性蛋白受体1)

蛋白质信息 (UniProt)

β-半乳糖苷酶 (EC 3.2.1.23) (酸性β-半乳糖苷酶) (乳糖酶) (弹性蛋白受体1)

P16278

功能描述

[Isoform 1]: 从神经节苷脂、糖蛋白和糖胺聚糖中切割β连接的末端半乳糖残基。 {ECO:0000269|PubMed:15714521, ECO:0000269|PubMed:19472408, ECO:0000269|PubMed:2511208, ECO:0000269|PubMed:25936995, ECO:0000269|PubMed:8200356}.; FUNCTION: [Isoform 2]: 没有β-半乳糖苷酶催化活性,但在细胞外弹性纤维形成(弹性发生)和结缔组织发育中发挥功能作用。似乎与弹性蛋白结合蛋白(EBP)相同,后者是在成纤维细胞、平滑肌细胞、成软骨细胞、白细胞和某些癌细胞类型上表达的非整合素细胞表面受体的主要成分。在产生弹性蛋白的细胞中,在细胞内与原弹性蛋白结合,并作为循环分子伴侣发挥作用,促进原弹性蛋白的分泌及其组装成弹性纤维。 {ECO:0000269|PubMed:10841810, ECO:0000269|PubMed:8922281}.

组织特异性

Detected in placenta (at protein level) (PubMed:8383699). Detected in fibroblasts and testis (PubMed:2511208).

亚细胞定位

[Isoform 1]: Lysosome

关键词

3D-structure Alternative splicing Cytoplasm Direct protein sequencing Disease variant Disulfide bond Gangliosidosis Glycoprotein Glycosidase Hydrolase