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GJC2 Q5T442

缝隙连接γ-2蛋白 (Connexin-46.6) (Cx46.6) (Connexin-47) (Cx47) (缝隙连接α-12蛋白)

蛋白质信息 (UniProt)

缝隙连接γ-2蛋白 (Connexin-46.6) (Cx46.6) (Connexin-47) (Cx47) (缝隙连接α-12蛋白)

Q5T442

功能描述

一个间隙连接由一簇紧密堆积的跨膜通道对(连接子)组成,低分子量物质通过这些通道从一个细胞扩散到邻近细胞。可能在中枢和外周神经系统的髓鞘形成中发挥作用。 {ECO:0000269|PubMed:15192806}。

组织特异性

Expressed in central nervous system, in sciatic nerve and sural nerve. Also detected in skeletal muscles.

亚细胞定位

Cell membrane; Multi-pass membrane protein. Cell junction, gap junction.

关键词

Cell junction Cell membrane Disease variant Gap junction Hereditary spastic paraplegia Leukodystrophy Membrane Neurodegeneration Phosphoprotein Proteomics identification