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GJA1 P17302

间隙连接蛋白α-1 (连接蛋白-43) (Cx43) (间隙连接43 kDa心脏蛋白)

蛋白质信息 (UniProt)

间隙连接蛋白α-1 (连接蛋白-43) (Cx43) (间隙连接43 kDa心脏蛋白)

P17302

功能描述

功能:间隙连接的结构成分,间隙连接是一种特殊的细胞间结构,由一簇紧密排列的跨膜通道对(连接子)组成,允许小分子和电信号在邻近细胞之间通过 (By similarity)。形成受跨连接电压门控的同型和异型通道 (By similarity)。可能通过参与钾离子向耳蜗内淋巴液的循环,在听觉生理过程中发挥关键作用 (Probable)。膀胱功能容量的负调节因子:通过增强细胞间电信号和化学信号的传递发挥作用,从而敏化膀胱肌肉对胆碱能神经刺激的反应并引起收缩 (By similarity)。可能在心室心肌传导系统和心脏形态发生中发挥作用 (By similarity)。可能通过调节NOV的表达和定位,在细胞生长抑制中发挥作用 (By similarity)。参与细胞间先天免疫信号传导 (PubMed:24077100, PubMed:31992625, PubMed:40010341)。介导第二信使2',3'-cGAMP和2',5'-寡腺苷酸 (2-5A) 从病毒感染细胞转移到巨噬细胞和未感染的邻近细胞,以传播和放大抗病毒免疫反应 (PubMed:24077100, PubMed:31992625, PubMed:40010341)。 {ECO:0000250|UniProtKB:P08050, ECO:0000250|UniProtKB:P23242, ECO:0000269|PubMed:24077100, ECO:0000269|PubMed:31992625, ECO:0000269|PubMed:40010341, ECO:0000305|PubMed:11741837}。

组织特异性

Expressed at intercalated disks in the heart (at protein level) (PubMed:11741837, PubMed:18662195, PubMed:38375917). Expressed in the fetal cochlea (PubMed:11741837).

亚细胞定位

Cell membrane

关键词

3D-structure Acetylation Cataract Cell junction Cell membrane Disease variant Disulfide bond Endoplasmic reticulum Gap junction Hypotrichosis