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GALC P54803

半乳糖脑苷脂酶 (GALCERase) (EC 3.2.1.46) (半乳糖脑苷脂β-半乳糖苷酶) (半乳糖神经酰胺酶) (半乳糖神经酰胺β-半乳糖苷酶)

蛋白质信息 (UniProt)

半乳糖脑苷脂酶 (GALCERase) (EC 3.2.1.46) (半乳糖脑苷脂β-半乳糖苷酶) (半乳糖神经酰胺酶) (半乳糖神经酰胺β-半乳糖苷酶)

P54803

功能描述

水解糖脂(如半乳糖神经酰胺和半乳糖鞘氨醇)的半乳糖酯键 (PubMed:8281145, PubMed:8399327)。该enzyme活性极低,负责galactosylceramide的溶酶体分解代谢,galactosylceramide是髓鞘、肾脏以及小肠和结肠上皮细胞中的一种主要脂质 (PubMed:8281145, PubMed:8399327)。 {ECO:0000269|PubMed:8281145, ECO:0000269|PubMed:8399327}。

组织特异性

Detected in urine. Detected in testis, brain and placenta (at protein level). Detected in kidney and liver.

亚细胞定位

Lysosome.

关键词

Alternative splicing Direct protein sequencing Disease variant Disulfide bond Glycoprotein Glycosidase Hydrolase Leukodystrophy Lipid degradation Lipid metabolism