GAD1 Q99259

谷氨酸脱羧酶1 (EC 4.1.1.15) (67 kDa谷氨酸脱羧酶) (GAD-67) (谷氨酸脱羧酶67 kDa亚型)

蛋白质信息 (UniProt)

谷氨酸脱羧酶1 (EC 4.1.1.15) (67 kDa谷氨酸脱羧酶) (GAD-67) (谷氨酸脱羧酶67 kDa亚型)

Q99259

功能描述

以磷酸吡哆醛为辅因子，催化抑制性神经递质γ-氨基丁酸（GABA）的合成。 {ECO:0000269|PubMed:10671565, ECO:0000269|PubMed:17384644}.; FUNCTION: [Isoform 3]: 作为谷氨酸脱羧酶无酶活性。 {ECO:0000269|PubMed:10671565}.

组织特异性

[Isoform 1]: Expressed in brain.

关键词

3D-structure Alternative splicing Decarboxylase Disease variant Epilepsy Intellectual disability Lyase Neurotransmitter biosynthesis Phosphoprotein Proteomics identification

外部链接

UniProt: Q99259

NCBI Gene

GeneCards