线粒体共济蛋白 (EC 1.16.3.1) (弗里德赖希共济失调蛋白) (Fxn) [裂解为: 共济蛋白中间形式 (i-FXN); 共济蛋白(56-210) (m56-FXN); 共济蛋白(78-210) (d-FXN) (m78-FXN); 共济蛋白成熟形式 (共济蛋白(81-210)) (m81-FXN); 线粒体外共济蛋白]
线粒体共济蛋白 (EC 1.16.3.1) (弗里德赖希共济失调蛋白) (Fxn) [裂解为: 共济蛋白中间形式 (i-FXN); 共济蛋白(56-210) (m56-FXN); 共济蛋白(78-210) (d-FXN) (m78-FXN); 共济蛋白成熟形式 (共济蛋白(81-210)) (m81-FXN); 线粒体外共济蛋白]
Q16595功能描述
[Frataxin成熟形式]: 作为核心铁硫簇(ISC)组装复合物的组分，激活过硫化物向支架蛋白ISCU的转移，并参与[2Fe-2S]簇的组装 (PubMed:12785837, PubMed:24971490)。加速硫从NFS1过硫化物中间体向ISCU以及向小分子硫醇（如L-半胱氨酸和谷胱甘肽）的转移，导致这些硫醇的过硫化并最终释放硫化物 (PubMed:24971490)。结合亚铁离子，并在[2Fe-2S]簇组装过程中，在同时添加L-半胱氨酸和还原型FDX2后从FXN释放 (PubMed:29576242)。核心铁硫簇(ISC)组装复合物参与[2Fe-2S]簇的从头合成，这是线粒体铁硫蛋白生物合成的第一步。该过程由半胱氨酸脱硫酶复合物 (NFS1:LYRM4:NDUFAB1) 启动，其产生的过硫化物以FXN依赖性方式传递给支架蛋白ISCU。随后，该复合物被FDX2稳定，FDX2提供还原当量以完成[2Fe-2S]簇的组装。最后，[2Fe-2S]簇从ISCU转移到分子伴侣蛋白，包括HSCB、HSPA9和GLRX5 (By similarity)。可能通过其催化Fe(2+)氧化为Fe(3+)的能力，在防御铁催化的氧化应激中发挥作用；寡聚形式而非单体形式具有体外铁氧化酶活性 (PubMed:15641778)。可能能够通过寡聚化以水铁矿矿物的形式储存大量铁；然而，其生理相关性尚不确定，因为报道相互矛盾，且该功能仅在使用异源过表达系统时得到证实 (PubMed:11823441, PubMed:12755598)。可能作为铁伴侣蛋白发挥作用，保护顺乌头酸酶[4Fe-4S]2+簇免受解体并促进酶的再激活 (PubMed:15247478)。可能作为FECH的高亲和力铁结合伴侣发挥作用，既能向铁螯合酶递送铁，又能介导线粒体血红素生物合成的末端步骤 (PubMed:15123683, PubMed:16239244)。 {ECO:0000250|UniProtKB:Q9H1K1, ECO:0000269|PubMed:11823441, ECO:0000269|PubMed:12755598, ECO:0000269|PubMed:12785837, ECO:0000269|PubMed:15123683, ECO:0000269|PubMed:15247478, ECO:0000269|PubMed:15641778, ECO:0000269|PubMed:16239244, ECO:0000269|PubMed:24971490, ECO:0000269|PubMed:29576242}.; FUNCTION: [线粒体外Frataxin]: 调节ACO1的RNA结合活性 (PubMed:20053667)。可能参与细胞质铁硫蛋白的生物合成 (PubMed:16091420)。可能有助于氧化应激抵抗和整体细胞存活 (PubMed:16608849)。 {ECO:0000269|PubMed:16091420, ECO:0000269|PubMed:16608849, ECO:0000269|PubMed:20053667}.
组织特异性
Expressed in the heart, peripheral blood lymphocytes and dermal fibroblasts.
亚细胞定位
[Frataxin mature form]: Mitochondrion
关键词