FOXC1 Q12948

叉头框蛋白C1 (叉头相关蛋白FKHL7) (叉头相关转录因子3) (FREAC-3)

功能描述

DNA结合转录因子，在广泛的细胞和发育过程中发挥作用，如眼睛、骨骼、心血管、肾脏和皮肤发育 (PubMed:11782474, PubMed:14506133, PubMed:14578375, PubMed:15277473, PubMed:15299087, PubMed:15684392, PubMed:16449236, PubMed:16492674, PubMed:17210863, PubMed:19279310, PubMed:19793056, PubMed:25786029, PubMed:27804176, PubMed:27907090)。作为转录激活子或抑制子发挥作用 (PubMed:11782474)。结合靶基因启动子中的共有结合位点 5'-[G/C][A/T]AAA[T/C]AA[A/C]-3' (PubMed:11782474, PubMed:12533514, PubMed:14506133, PubMed:19793056, PubMed:27804176, PubMed:7957066)。结合DNA后，促进DNA弯曲 (PubMed:14506133, PubMed:7957066)。作为转录共激活因子发挥作用 (PubMed:26565916)。刺激由转录因子 GLI2 介导的 Indian hedgehog (Ihh) 诱导的靶基因表达，从而调节软骨内骨化 (By similarity)。还作为转录共调节因子，通过增加乳腺癌细胞中 GLI2 的DNA结合能力发挥作用 (PubMed:26565916)。通过结合其启动子区域的保守元件 5'-GTAAACAAA-3' 调节 FOXO1，表明 FOXC1 是眼睛中细胞活力和抗氧化应激的重要调节因子 (PubMed:17993506)。与转录因子 FOXC2 协作调节维持足细胞完整性的基因表达 (By similarity)。通过 TGFB1 介导的信号将细胞周期阻滞在 G1 期，从而促进细胞生长抑制 (PubMed:12408963)。通过增加细胞增殖、迁移和侵袭参与上皮-间质转化 (EMT) 的诱导 (PubMed:20406990, PubMed:22991501)。通过控制 CXCR4 的表达参与趋化因子 CXCL12 诱导的内皮细胞迁移 (By similarity)。在表皮角质形成细胞终末分化必需的基因调控网络中发挥作用 (PubMed:27907090)。中胚层衍生组织（如体节、皮肤、骨骼和软骨）所需的必需发育转录因子。正向调节骨髓间充质祖细胞中 CXCL12 和干细胞因子的表达，从而在造血干细胞和祖细胞 (HSPC) 间充质壁龛的发育和维持中发挥作用。通过在胚胎发育过程中以 VEGF 依赖性方式阻止血管和淋巴管生长，在角膜透明度中发挥作用。通过控制 CXCR4 的表达参与趋化因子 CXCL12 诱导的内皮细胞迁移 (By similarity)。可能作为肿瘤抑制因子发挥作用 (PubMed:12408963)。 {ECO:0000250|UniProtKB:Q61572, ECO:0000269|PubMed:11782474, ECO:0000269|PubMed:12408963, ECO:0000269|PubMed:12533514, ECO:0000269|PubMed:14506133, ECO:0000269|PubMed:14578375, ECO:0000269|PubMed:15277473, ECO:0000269|PubMed:15299087, ECO:0000269|PubMed:15684392, ECO:0000269|PubMed:16449236, ECO:0000269|PubMed:16492674, ECO:0000269|PubMed:17210863, ECO:0000269|PubMed:17993506, ECO:0000269|PubMed:19279310, ECO:0000269|PubMed:19793056, ECO:0000269|PubMed:20406990, ECO:0000269|PubMed:22991501, ECO:0000269|PubMed:25786029, ECO:0000269|PubMed:26565916, ECO:0000269|PubMed:27804176, ECO:0000269|PubMed:27907090, ECO:0000269|PubMed:7957066}.

组织特异性

Expressed in keratinocytes of epidermis and hair follicle (PubMed:27907090). Expressed strongly in microvascular invasion (MVI) formation, basal-like breast cancer (BLBC) and hepatocellular tumors (PubMed:20406990, PubMed:22991501). Expressed in breast cancers (at protein level) (PubMed:26565916). Expressed in hematopoietic cells (PubMed:8499623).

亚细胞定位

Nucleus