核糖醇5-磷酸转移酶FKRP (EC 2.7.8.-) (Fukutin相关蛋白) (核糖醇-5-磷酸转移酶)
核糖醇5-磷酸转移酶FKRP (EC 2.7.8.-) (Fukutin相关蛋白) (核糖醇-5-磷酸转移酶)
Q9H9S5功能描述
催化核糖醇5-磷酸从CDP-L-核糖醇转移至先前由FKTN/fukutin连接到磷酸化O-甘露糖基三糖（N-乙酰半乳糖胺-beta-3-N-乙酰葡糖胺-beta-4-(磷酸-6-)甘露糖）上的核糖醇5-磷酸，这是一种存在于alpha-dystroglycan (DAG1)中的碳水化合物结构 (PubMed:26923585, PubMed:27194101, PubMed:29477842, PubMed:31949166)。这是形成核糖5-磷酸串联重复序列的第二步，该重复序列将磷酸化O-甘露糖基三糖连接至由3-木糖基-alpha-1,3-葡萄糖醛酸-beta-1重复组成的配体结合部分 (PubMed:25279699, PubMed:26923585, PubMed:27194101, PubMed:29477842, PubMed:31949166)。 {ECO:0000269|PubMed:25279699, ECO:0000269|PubMed:26923585, ECO:0000269|PubMed:27194101, ECO:0000269|PubMed:29477842, ECO:0000269|PubMed:31949166}。
组织特异性
Expressed in the retina (at protein level) (PubMed:29416295). Expressed predominantly in skeletal muscle, placenta, and heart and relatively weakly in brain, lung, liver, kidney, and pancreas (PubMed:11592034).
亚细胞定位
Golgi apparatus membrane
关键词