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FAM149B1 Q96BN6

初级纤毛组装蛋白FAM149B1

蛋白质信息 (UniProt)

初级纤毛组装蛋白FAM149B1

Q96BN6

功能描述

参与蛋白质定位至纤毛及纤毛组装。间接调节纤毛的信号功能，为正常的SHH/smoothened信号传导及正常发育所必需。 {ECO:0000269|PubMed:30905400}。

亚细胞定位

Cell projection, cilium

关键词

Alternative splicing Cell projection Ciliopathy Cilium Cilium biogenesis/degradation Disease variant Joubert syndrome Proteomics identification Reference proteome

外部链接

UniProt: Q96BN6
NCBI Gene