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EHMT1 Q9H9B1

组蛋白-赖氨酸N-甲基转移酶EHMT1 (EC 2.1.1.-) (EC 2.1.1.367) (常染色质组蛋白-赖氨酸N-甲基转移酶1) (Eu-HMTase1) (G9a样蛋白1) (GLP) (GLP1) (组蛋白H3-K9甲基转移酶5) (H3-K9-HMTase 5) (赖氨酸N-甲基转移酶1D)

蛋白质信息 (UniProt)

组蛋白-赖氨酸N-甲基转移酶EHMT1 (EC 2.1.1.-) (EC 2.1.1.367) (常染色质组蛋白-赖氨酸N-甲基转移酶1) (Eu-HMTase1) (G9a样蛋白1) (GLP) (GLP1) (组蛋白H3-K9甲基转移酶5) (H3-K9-HMTase 5) (赖氨酸N-甲基转移酶1D)

Q9H9B1

功能描述

组蛋白甲基转移酶,特异性地单甲基化、二甲基化和三甲基化常染色质中组蛋白H3的'Lys-9'(分别为H3K9me1、H3K9me2和H3K9me3)(PubMed:12004135)。H3K9me代表表观遗传转录抑制的特定标签,通过招募HP1蛋白至甲基化组蛋白来实现(PubMed:12004135)。亦微弱地甲基化组蛋白H3的'Lys-27' (H3K27me) (PubMed:12004135)。亦为DNA甲基化所需,其组蛋白甲基转移酶活性并非DNA甲基化所必需,表明这两种活性独立发挥作用(By similarity)。可能通过不同的DNA结合蛋白(如E2F6、MGA、MAX和/或DP1)靶向组蛋白H3 (PubMed:12004135)。在G0期,它可能有助于沉默MYC和E2F应答基因,表明其在细胞周期G0/G1转换中发挥作用(PubMed:12004135)。参与成肌前体细胞向褐色脂肪细胞的分化:在被PRDM16招募至染色质后,介导H3K9me2和H3K9me3的形成,抑制白色脂肪选择性基因的表达(By similarity)。亦参与在被PRDM16招募后白色脂肪细胞向米色脂肪细胞的分化(By similarity)。EHMT1亦通过阻止PRDM16泛素化和降解来促进PRDM16的蛋白稳定(By similarity)。除组蛋白甲基转移酶活性外,亦甲基化非组蛋白蛋白:介导p53/TP53 'Lys-373'的二甲基化(PubMed:20118233)。抑制线粒体功能相关基因的表达,可能是通过占据其启动子区域,与可能的染色质阅读器BAZ2B协同作用(By similarity)。 {ECO:0000250|UniProtKB:Q5DW34, ECO:0000269|PubMed:12004135, ECO:0000269|PubMed:20118233}。

组织特异性

Widely expressed.

亚细胞定位

Nucleus

关键词

3D-structure Acetylation Alternative splicing ANK repeat Chromatin regulator Chromosome Disease variant Intellectual disability Isopeptide bond Metal-binding