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DPH1 Q9BZG8

2-(3-氨基-3-羧丙基)组氨酸合酶亚基1 (EC 2.5.1.108) (白喉酰胺生物合成蛋白1) (白喉毒素抗性蛋白1) (卵巢癌相关基因1蛋白) (S-腺苷-L-甲硫氨酸:L-组氨酸3-氨基-3-羧丙基转移酶1)

蛋白质信息 (UniProt)

2-(3-氨基-3-羧丙基)组氨酸合酶亚基1 (EC 2.5.1.108) (白喉酰胺生物合成蛋白1) (白喉毒素抗性蛋白1) (卵巢癌相关基因1蛋白) (S-腺苷-L-甲硫氨酸:L-组氨酸3-氨基-3-羧丙基转移酶1)

Q9BZG8

功能描述

催化白喉酰胺生物合成的第一步,这是发生在延伸因子2中组氨酸的一种翻译后修饰 (PubMed:30877278)。DPH1和DPH2将一个3-氨基-3-羧丙基 (ACP) 基团从S-腺苷-L-甲硫氨酸 (SAM) 转移到组氨酸残基上,该反应由包含DPH3和一种依赖NADH的还原酶的还原系统辅助 (By similarity)。作为肿瘤抑制因子发挥作用 (PubMed:10519411)。 {ECO:0000250|UniProtKB:P40487, ECO:0000269|PubMed:10519411, ECO:0000269|PubMed:30877278}。

组织特异性

Expressed in heart, brain, placenta, lung, liver, skeletal muscle, kidney, pancreas, spleen, thymus, mammary gland, colon, small intestine, testis and ovary. Reduced expression in primary breast and ovarian tumors.

亚细胞定位

Nucleus

关键词

Alternative initiation Alternative splicing Cytoplasm Disease variant Dwarfism Ectodermal dysplasia Hypotrichosis Intellectual disability Iron Iron-sulfur