DNM1L O00429

类动力蛋白1 (EC 3.6.5.5) (Dnm1p/Vps1p样蛋白) (DVLP) (动力蛋白家族成员缺失富含脯氨酸羧基末端结构域) (Dymple) (类动力蛋白) (类动力蛋白4) (类动力蛋白IV) (HdynIV) (动力蛋白相关蛋白1)

功能描述

参与线粒体和过氧化物酶体分裂 (PubMed:11514614, PubMed:12499366, PubMed:17301055, PubMed:17460227, PubMed:17553808, PubMed:18695047, PubMed:18838687, PubMed:19342591, PubMed:19411255, PubMed:19638400, PubMed:23283981, PubMed:23530241, PubMed:23921378, PubMed:26992161, PubMed:27145208, PubMed:27145933, PubMed:27301544, PubMed:27328748, PubMed:29478834, PubMed:32439975, PubMed:32484300, PubMed:9570752, PubMed:9786947)。通过寡聚化形成膜相关管状结构介导膜分裂，这些结构包裹在分裂位点周围，通过依赖GTP水解的机制收缩并切断线粒体膜 (PubMed:23530241, PubMed:23584531, PubMed:33850055)。在分裂位点的特异性募集由膜受体如MFF、MIEF1和MIEF2介导（针对线粒体膜） (PubMed:23283981, PubMed:23921378, PubMed:29899447)。虽然由膜受体进行的募集是依赖GTP的，但随后的GTP水解诱导其与受体解离，并允许DNM1L丝状体卷曲成闭合环，这可能足以切断双层膜 (PubMed:29899447)。作用于PINK1下游，以依赖PRKN的方式促进线粒体分裂 (PubMed:32484300)。在有丝分裂过程中的线粒体分裂中起重要作用 (PubMed:19411255, PubMed:26992161, PubMed:27301544, PubMed:27328748)。通过其在线粒体分裂中的功能，抑制氧化损伤，从而确保至少某些类型的有丝分裂后神经元（包括Purkinje细胞）的存活 (By similarity)。正常的大脑发育（包括小脑）所必需 (PubMed:17460227, PubMed:26992161, PubMed:27145208, PubMed:27301544, PubMed:27328748)。促进神经管形成过程中发育调节的细胞凋亡 (By similarity)。细胞凋亡过程中细胞色素c的正常释放速率和caspase激活所必需；这种需求可能取决于细胞类型和生理性凋亡信号 (By similarity)。内吞囊泡形成所必需 (PubMed:20688057, PubMed:23792689, PubMed:9570752)。据提议通过与BCL2L1 isoform Bcl-X(L)结合调节突触囊泡膜动力学，后者刺激其在突触囊泡中的GTPase活性；该功能可能需要其被MFF募集到含网格蛋白的囊泡上 (PubMed:17015472, PubMed:23792689)。程序性坏死执行所必需 (PubMed:22265414)。Ser-637位点磷酸化后对其活性的节律性控制，对于线粒体ATP产生的昼夜节律控制至关重要 (PubMed:29478834)。 {ECO:0000250|UniProtKB:Q8K1M6, ECO:0000269|PubMed:11514614, ECO:0000269|PubMed:12499366, ECO:0000269|PubMed:17015472, ECO:0000269|PubMed:17301055, ECO:0000269|PubMed:17460227, ECO:0000269|PubMed:17553808, ECO:0000269|PubMed:18695047, ECO:0000269|PubMed:18838687, ECO:0000269|PubMed:19342591, ECO:0000269|PubMed:19411255, ECO:0000269|PubMed:19638400, ECO:0000269|PubMed:20688057, ECO:0000269|PubMed:22265414, ECO:0000269|PubMed:23283981, ECO:0000269|PubMed:23530241, ECO:0000269|PubMed:23584531, ECO:0000269|PubMed:23792689, ECO:0000269|PubMed:23921378, ECO:0000269|PubMed:26992161, ECO:0000269|PubMed:27145208, ECO:0000269|PubMed:27145933, ECO:0000269|PubMed:27301544, ECO:0000269|PubMed:27328748, ECO:0000269|PubMed:29478834, ECO:0000269|PubMed:29899447, ECO:0000269|PubMed:32439975, ECO:0000269|PubMed:32484300, ECO:0000269|PubMed:33850055, ECO:0000269|PubMed:9570752, ECO:0000269|PubMed:9786947}.; FUNCTION: [Isoform 1]: 过表达时抑制过氧化物酶体分裂。 {ECO:0000269|PubMed:12618434}.; FUNCTION: [Isoform 4]: 过表达时抑制过氧化物酶体分裂。 {ECO:0000269|PubMed:12618434}.

组织特异性

Ubiquitously expressed with highest levels found in skeletal muscles, heart, kidney and brain. Isoform 1 is brain-specific. Isoform 2 and isoform 3 are predominantly expressed in testis and skeletal muscles respectively. Isoform 4 is weakly expressed in brain, heart and kidney. Isoform 5 is dominantly expressed in liver, heart and kidney. Isoform 6 is expressed in neurons.

亚细胞定位

Cytoplasm, cytosol