DNAAF1 Q8NEP3

轴丝动力蛋白组装因子1 (含富亮氨酸重复序列蛋白50)

蛋白质信息 (UniProt)

轴丝动力蛋白组装因子1 (含富亮氨酸重复序列蛋白50)

Q8NEP3

功能描述

纤毛特异性蛋白，为纤毛结构的稳定性所必需。在动力蛋白臂的细胞质预组装中发挥作用。参与基于微管的纤毛和基于肌动蛋白的刷状缘微绒毛的调节。 {ECO:0000269|PubMed:18385425, ECO:0000269|PubMed:19944400, ECO:0000269|PubMed:19944405}.

组织特异性

Mainly expressed in trachea and testis.

亚细胞定位

Cell projection, cilium

关键词

Alternative splicing Cell projection Ciliopathy Cilium Cytoplasm Cytoskeleton Disease variant Kartagener syndrome Leucine-rich repeat Phosphoprotein

外部链接

UniProt: Q8NEP3

NCBI Gene

GeneCards