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CRLS1 Q9UJA2

心磷脂合酶 (CMP型) (CLS) (EC 2.7.8.41) (蛋白质 GCD10 同源物)

蛋白质信息 (UniProt)

心磷脂合酶 (CMP型) (CLS) (EC 2.7.8.41) (蛋白质 GCD10 同源物)

Q9UJA2

功能描述

通过特异性地将来自CDP-diacylglycerol的磷脂酰基团转移至磷脂酰甘油(PG)来催化心磷脂(CL)(二磷脂酰甘油)的合成(PubMed:16547353, PubMed:16678169, PubMed:16716149, PubMed:35147173)。CL是线粒体膜中的关键磷脂,在最佳和应激条件下对维持线粒体的功能完整性和动力学具有重要作用(PubMed:35147173)。 {ECO:0000269|PubMed:16547353, ECO:0000269|PubMed:16678169, ECO:0000269|PubMed:16716149, ECO:0000269|PubMed:35147173}。

组织特异性

Highly expressed in tissues such as heart, skeletal muscle and liver.

亚细胞定位

Mitochondrion inner membrane

关键词

Alternative splicing Disease variant Lipid biosynthesis Lipid metabolism Membrane Mitochondrion Mitochondrion inner membrane Phospholipid biosynthesis Phospholipid metabolism Primary mitochondrial disease