CLN3 Q13286

Battenin (巴腾病蛋白) (CLN3蛋白)

功能描述

介导依赖于微管的顺向运输，连接高尔基网络、内体、自噬体、溶酶体和质膜，并参与多种细胞过程，如溶酶体pH调节、溶酶体蛋白降解、受体介导的内吞作用、自噬、蛋白质和脂质从TGN的运输、细胞凋亡和突触传递 (PubMed:10924275, PubMed:15471887, PubMed:18317235, PubMed:18817525, PubMed:20850431, PubMed:22261744)。促进蛋白质从反式高尔基网络(TGN)运输到其他膜区室，例如将微结构域相关蛋白运输至质膜，将IGF2R运输至溶酶体，并在那里调节CTSD的释放，从而调节CTSD的成熟，进而影响APP的细胞内加工 (PubMed:10924275, PubMed:18817525)。此外，还调节渗透压应激下的CTSD活性 (PubMed:23840424, PubMed:28390177)。也结合半乳糖神经酰胺并将其从反式高尔基体运输到脂筏，这可能通过调节神经酰胺合成对细胞存活产生即时和下游影响 (PubMed:18317235)。在质膜处，通过ARF1-CDC42通路调节依赖于肌动蛋白的事件，包括丝状伪足形成、细胞迁移和胞饮作用，并通过与MYH10和fodrin相互作用调节细胞骨架组织，进而调节Na+, K+ ATP酶复合物的质膜结合 (PubMed:20850431)。通过调节突触囊泡密度及其与活性区的邻近程度，调节杏仁核、海马和小脑中的突触传递，从而调节短期可塑性和年龄依赖性的焦虑行为、学习与记忆 (By similarity)。通过调节内吞和自噬溶酶体/溶酶体区室之间的运输来调节自噬空泡(AVs)的成熟，该过程涉及囊泡融合，从而导致降解过程的调节 (By similarity)。还通过调节多种组织（主要是脑和肾脏）中水、离子、氨基酸、蛋白质和脂质等化合物的运输和合成，参与细胞稳态的维持 (PubMed:17482562)。 {ECO:0000250|UniProtKB:Q61124, ECO:0000269|PubMed:10924275, ECO:0000269|PubMed:15471887, ECO:0000269|PubMed:17482562, ECO:0000269|PubMed:18317235, ECO:0000269|PubMed:18817525, ECO:0000269|PubMed:20850431, ECO:0000269|PubMed:22261744, ECO:0000269|PubMed:23840424, ECO:0000269|PubMed:28390177}。

组织特异性

Expressed in the cortical brain, pancreas, spleen, and testis with weaker expression in the peripheral nerve (at protein level). Highly expressed in gray matter (at protein level).

亚细胞定位

Lysosome membrane