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CFAP276 Q5T5A4

纤毛和鞭毛相关蛋白276

蛋白质信息 (UniProt)

纤毛和鞭毛相关蛋白276

Q5T5A4

功能描述

纤毛轴丝中动力蛋白装饰的双微管(DMTs)的微管内蛋白(MIP)组分,这是可动纤毛摆动所必需的 (PubMed:36191189)。可能在维持髓鞘-轴突完整性方面发挥重要作用 (By similarity)。可能影响细胞内Ca(2+)稳态 (PubMed:31199454)。 {ECO:0000250|UniProtKB:E1B9I5, ECO:0000250|UniProtKB:Q9DAD0, ECO:0000269|PubMed:31199454, ECO:0000269|PubMed:36191189}。

组织特异性

Expressed in cerebrum, cerebellum, gastrocnemius muscle, spinal cord and lung tissues.

亚细胞定位

Cytoplasm

关键词

3D-structure Alternative splicing Cell projection Charcot-Marie-Tooth disease Cilium Cytoplasm Cytoskeleton Disease variant Flagellum Neurodegeneration