290 kDa中心体蛋白 (Cep290) (Bardet-Biedl综合征14蛋白) (癌/睾丸抗原87) (CT87) (肾囊肿蛋白-6) (肿瘤抗原se2-2)
290 kDa中心体蛋白 (Cep290) (Bardet-Biedl综合征14蛋白) (癌/睾丸抗原87) (CT87) (肾囊肿蛋白-6) (肿瘤抗原se2-2)
O15078功能描述
参与纤毛形成的早期和晚期步骤。其与CCP110的结合是CCP110抑制初级纤毛形成所必需的 (PubMed:18694559)。可能在早期纤毛发生中发挥作用，涉及中心体卫星的消失以及初级纤毛小泡(PCVs)向有帽纤毛小泡(CCVs)的转变。是RAB8A中心体募集以及中心体卫星蛋白（如PCM1）靶向中心体所必需的 (PubMed:24421332)。是视网膜感光细胞中纤毛蛋白和光转导蛋白正确定位所必需的；可能在纤毛运输过程中发挥作用 (By similarity)。是RAB8A有效募集到初级纤毛所必需的 (PubMed:17705300)。在纤毛过渡区，是tectonic-like复合物的一部分，该复合物是组织特异性纤毛发生所必需的，并可能调节纤毛膜组成 (By similarity)。参与调节BBSome复合物的完整性，特别是复合物中BBS2、BBS5和BBS8/TTC8的存在，以及选定BBSome货物的纤毛靶向。可能在控制BBSome复合物进入纤毛方面发挥作用，可能涉及IQCB1/NPHP5 (PubMed:25552655)。激活ATF4介导的转录 (PubMed:16682973)。 {ECO:0000250|UniProtKB:Q6A078, ECO:0000269|PubMed:16682973, ECO:0000269|PubMed:17705300, ECO:0000269|PubMed:18694559, ECO:0000269|PubMed:24421332, ECO:0000269|PubMed:25552655}。
组织特异性
Ubiquitous. Expressed strongly in placenta and weakly in brain.
亚细胞定位
Cytoplasm, cytoskeleton, microtubule organizing center, centrosome
关键词