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BLTP1 Q2LD37

桥样脂质转运蛋白家族成员1 (脆性位点相关蛋白)

蛋白质信息 (UniProt)

桥样脂质转运蛋白家族成员1 (脆性位点相关蛋白)

Q2LD37

功能描述

桥样脂质转移蛋白,在内质网与脂质递送靶膜之间起分子桥梁作用 (PubMed:35491307, PubMed:40269155)。形成具有多个beta-槽的隧道,允许磷脂转运 (By similarity)。为内质网中糖基磷脂酰肌醇 (GPI) 锚合成提供磷脂酰乙醇胺 (PubMed:35015055)。在内体运输和内体循环中发挥作用 (PubMed:30906834)。也参与肌动蛋白细胞骨架和纤毛结构动力学 (PubMed:30906834)。作为吞噬作用的调节因子 (PubMed:31540829)。为内质网-质膜连接的形成所必需,这些连接对于脂质交换至关重要 (PubMed:40269155)。 {ECO:0000250|UniProtKB:A0A0K3AWP8, ECO:0000269|PubMed:30906834, ECO:0000269|PubMed:31540829, ECO:0000269|PubMed:40269155, ECO:0000305|PubMed:35015055, ECO:0000305|PubMed:35491307}。

组织特异性

Highly expressed in testis and ovary. Weakly or not expressed in other tissues.

亚细胞定位

Endoplasmic reticulum membrane

关键词

Alternative splicing Cell membrane Disease variant Endoplasmic reticulum Membrane Mitochondrion Phosphoprotein Proteomics identification Reference proteome Transmembrane