PTHB1蛋白 (Bardet-Biedl综合征9蛋白) (甲状旁腺激素应答B1基因蛋白)
PTHB1蛋白 (Bardet-Biedl综合征9蛋白) (甲状旁腺激素应答B1基因蛋白)
Q3SYG4功能描述
BBSome复合物被认为是一种被膜复合物，负责将特定的膜蛋白分选至初级纤毛。BBSome复合物是纤毛发生所必需的，但对于中心粒卫星功能则是非必需的。这种纤毛发生功能部分由Rab8 GDP/GTP交换因子介导，该因子定位于基体并与BBSome接触。Rab8(GTP)进入初级纤毛并促进纤毛膜的延伸。首先，BBSome与纤毛膜结合并结合RAB3IP/Rabin8（Rab8的鸟苷酸交换因子(GEF)），然后Rab8-GTP定位至纤毛并促进运输小泡与纤毛膜基部的对接和融合。该蛋白是BBSome复合物正确组装及其纤毛定位所必需的。 {ECO:0000269|PubMed:17574030, ECO:0000269|PubMed:22072986}。
组织特异性
Widely expressed. Expressed in adult heart, skeletal muscle, lung, liver, kidney, placenta and brain, and in fetal kidney, lung, liver and brain.
亚细胞定位
Cytoplasm, cytoskeleton, microtubule organizing center, centrosome. Cell projection, cilium membrane. Cytoplasm. Cytoplasm, cytoskeleton, microtubule organizing center, centrosome, centriolar satellite.
关键词