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B3GALNT2 Q8NCR0

UDP-GalNAc:β-1,3-N-乙酰半乳糖氨基转移酶2 (Beta-1,3-GalNAc-T2) (EC 2.4.1.313) (Beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase II)

蛋白质信息 (UniProt)

UDP-GalNAc:β-1,3-N-乙酰半乳糖氨基转移酶2 (Beta-1,3-GalNAc-T2) (EC 2.4.1.313) (Beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase II)

Q8NCR0

功能描述

功能:β-1,3-N-乙酰半乳糖氨基转移酶,在N-和O-聚糖上合成一种独特的碳水化合物结构GalNAc-β-1-3GlcNAc。对任何受体底物均无半乳糖或半乳糖氨基转移酶活性。参与α-肌聚糖 (DAG1) 的糖基化:与GTDC2/POMGnT2协同作用,在蛋白质O-甘露糖的4位合成GalNAc-β3-GlcNAc-β-末端,以生物合成磷酸化O-甘露糖三糖(N-乙酰半乳糖胺-β-3-N-乙酰葡糖胺-β-4-(磷酸-6-)甘露糖),这是α-肌聚糖中存在的一种碳水化合物结构,是高亲和力结合含有层粘连蛋白G样结构域的细胞外蛋白所必需的。 {ECO:0000269|PubMed:14724282, ECO:0000269|PubMed:23453667, ECO:0000269|PubMed:23929950}。

组织特异性

Expressed in all tissues examined, but at highest levels in testis, adipose tissue, skeletal muscle and ovary.

亚细胞定位

Golgi apparatus membrane

关键词

Alternative splicing Congenital muscular dystrophy Disease variant Dystroglycanopathy Endoplasmic reticulum Glycoprotein Glycosyltransferase Golgi apparatus Lissencephaly Membrane