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ATP8A2 Q9NTI2

磷脂转运ATP酶 IB (EC 7.6.2.1) (ATP酶 I类 8A型成员2) (ML-1) (P4-ATP酶翻转酶复合物α亚基ATP8A2)

蛋白质信息 (UniProt)

磷脂转运ATP酶 IB (EC 7.6.2.1) (ATP酶 I类 8A型成员2) (ML-1) (P4-ATP酶翻转酶复合物α亚基ATP8A2)

Q9NTI2

功能描述

P4-ATPase翻转酶复合物的催化成分,该复合物催化ATP水解,偶联氨基磷脂从多种膜的外小叶转运至内小叶,并确保磷脂不对称分布的维持 (By similarity)。能够转运磷脂酰丝氨酸,但不能转运磷脂酰胆碱 (PubMed:34403372)。磷脂转运似乎也与囊泡形成及脂质信号分子的摄取有关 (By similarity)。重构至脂质体后,ATP8A2:TMEM30A翻转酶复合物主要转运磷脂酰丝氨酸(PS),并在较小程度上转运磷脂酰乙醇胺(PE) (By similarity)。磷脂转运不伴随无机离子或其他带电底物从细胞质侧向细胞外侧的反向转运,这与来自ATP的磷酸化有关 (By similarity)。ATP8A2:TMEM30A可能参与神经突生长的调节 (By similarity)。据提议在光感受器盘膜和神经元轴突膜中磷脂不对称性的产生和维持中发挥作用 (By similarity)。可能参与神经元细胞中的囊泡运输 (By similarity)。正常的视觉和听觉功能所必需;参与光感受器和内耳螺旋神经节细胞的存活 (By similarity)。 {ECO:0000250|UniProtKB:C7EXK4, ECO:0000269|PubMed:34403372, ECO:0000305|PubMed:31397519}。

组织特异性

Strongly expressed in the brain, cerebellum, retina and testis.

亚细胞定位

Membrane

关键词

Alternative splicing ATP-binding Cell membrane Cell projection Chromosomal rearrangement Disease variant Endosome Golgi apparatus Intellectual disability Lipid transport