ATP7A Q04656

铜转运ATP酶 1 (EC 7.2.2.8) (铜泵 1) (Menkes病相关蛋白)

功能描述

ATP驱动的铜 (Cu(+)) 离子泵，在细胞内铜离子稳态中发挥重要作用 (PubMed:10419525, PubMed:11092760, PubMed:28389643)。在催化循环中，从膜细胞质侧的供体蛋白获取Cu(+)离子，并将其递送至腔侧的受体蛋白。Cu(+)离子跨膜转移与ATP水解偶联，并与瞬态磷酸化相关，该磷酸化使泵构象从内向态转变为外向态 (PubMed:10419525, PubMed:19453293, PubMed:19917612, PubMed:28389643, PubMed:31283225)。在生理条件下，当细胞质铜浓度较低时，它定位于反式高尔基网络 (TGN)，在那里将Cu(+)离子转移给分泌途径中的铜酶 (PubMed:11092760, PubMed:28389643)。当细胞质铜浓度升高时，它重新定位至质膜，负责输出过量的Cu(+)离子 (PubMed:10419525, PubMed:28389643)。可能通过调节突触处的铜外排和神经传递，以及为PAM、TYR和SOD3等酶提供Cu(+)离子，在神经元功能和存活中发挥双重作用 (By similarity) (PubMed:28389643)。在色素细胞的黑素体中，为TYR提供铜辅因子以形成活性TYR全酶，用于黑色素生物合成 (By similarity)。 {ECO:0000250|UniProtKB:Q64430, ECO:0000269|PubMed:10419525, ECO:0000269|PubMed:11092760, ECO:0000269|PubMed:19453293, ECO:0000269|PubMed:19917612, ECO:0000269|PubMed:28389643, ECO:0000269|PubMed:31283225}。

组织特异性

Widely expressed including in heart, brain, lung, muscle, kidney, pancreas, and to a lesser extent placenta (PubMed:8490646, PubMed:8490659). Expressed in fibroblasts, aortic smooth muscle cells, aortic endothelial cells and umbilical vein endothelial cells (at protein level) (PubMed:16371425).

亚细胞定位

Golgi apparatus, trans-Golgi network membrane