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ANK3 Q12955

锚蛋白-3 (ANK-3) (锚蛋白-G)

蛋白质信息 (UniProt)

锚蛋白-3 (ANK-3) (锚蛋白-G)

Q12955

功能描述

膜-细胞骨架连接蛋白。可能参与朗飞结和轴突起始段离子通道及细胞粘附分子的维持/靶向 (PubMed:7836469)。在骨骼肌中,是DMD和betaDAG1肋节定位所必需的 (By similarity)。根据饮食中Mg(2+)水平调节KCNA1通道活性,从而有助于肾Mg(2+)重吸收的调节 (PubMed:23903368)。是心肌细胞内粘附和连接传导所必需的,可能通过稳定GJA1/CX43蛋白丰度并促进PKP2、GJA1/CX43和SCN5A/Nav1.5定位至细胞间连接来实现 (By similarity)。 {ECO:0000250|UniProtKB:G5E8K5, ECO:0000250|UniProtKB:O70511, ECO:0000269|PubMed:23903368, ECO:0000269|PubMed:7836469}.; FUNCTION: [Isoform 5]: 可能与beta-spectrin结合,作为高尔基体特异性膜细胞骨架的一部分。 {ECO:0000305|PubMed:17974005}.

组织特异性

Expressed in brain, neurons, muscles and other tissues.

亚细胞定位

Cytoplasm, cytoskeleton

关键词

3D-structure Alternative splicing ANK repeat Autism spectrum disorder Cell membrane Cell projection Cytoplasm Cytoskeleton Golgi apparatus Intellectual disability