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ALMS1 Q8TCU4

中心体相关蛋白 ALMS1 (Alstrom综合征蛋白1)

蛋白质信息 (UniProt)

中心体相关蛋白 ALMS1 (Alstrom综合征蛋白1)

Q8TCU4

功能描述

参与PCM1依赖性的细胞内运输。直接或间接地是NCAPD2定位于中心粒近端所必需的。对于初级纤毛(PC)的正确形成和/或维持是必需的,初级纤毛是从上皮细胞表面突出的基于微管的结构。 {ECO:0000269|PubMed:17954613}。

组织特异性

Expressed in all tissues tested including adipose and pancreas. Expressed by beta-cells of the islets in the pancreas (at protein level).

亚细胞定位

Cytoplasm. Cytoplasm, cytoskeleton, microtubule organizing center, centrosome

关键词

Alternative splicing Cell projection Ciliopathy Cilium Cone-rod dystrophy Cytoplasm Cytoskeleton Deafness Diabetes mellitus Obesity