AHI1 Q8N157

Jouberin (Abelson辅助整合位点1蛋白同源物) (AHI-1)

功能描述

参与囊泡运输，为纤毛发生、初级非运动纤毛形成以及RAB8A向初级纤毛基体的募集所必需。Tectonic-like复合物的组分，该复合物定位于初级纤毛的过渡区，作为屏障防止跨膜蛋白在纤毛膜和质膜之间扩散。参与神经元分化。作为经典Wnt信号通路的正调节因子，可能在胚胎小脑发育过程中的纤毛信号传导中发挥关键作用 (PubMed:21623382)。 {ECO:0000250|UniProtKB:Q8K3E5, ECO:0000269|PubMed:21623382}。

组织特异性

Highly expressed in the most primitive normal hematopoietic cells. Expressed in brain, particularly in neurons that give rise to the crossing axons of the corticospinal tract and superior cerebellar peduncles. Expressed in kidney (renal collecting duct cells) (at protein level).

亚细胞定位

Cytoplasm, cytoskeleton, cilium basal body