AFG3L2 Q9Y4W6

线粒体内膜m-AAA蛋白酶组分AFG3L2 (EC 3.4.24.-) (EC 3.6.-.-) (AFG3样蛋白2) (Paraplegin样蛋白)

功能描述

m-AAA蛋白酶的催化成分，该蛋白酶在线粒体内膜蛋白的蛋白质稳态中起关键作用，对轴突和神经元发育至关重要 (PubMed:19748354, PubMed:28396416, PubMed:29932645, PubMed:30683687, PubMed:31327635, PubMed:37917749, PubMed:38157846)。AFG3L2具有ATP酶和蛋白酶活性：ATP酶活性是展开底物所必需的，将其穿入内部蛋白水解腔水解成小的肽片段 (PubMed:19748354, PubMed:31327635)。m-AAA蛋白酶通过介导错误翻译或错误折叠多肽的降解，在线粒体内膜进行质量控制 (PubMed:26504172, PubMed:30683687, PubMed:34718584)。m-AAA蛋白酶复合物还促进线粒体蛋白的加工和成熟，例如MRPL32/bL32m、PINK1和SP7 (PubMed:22354088, PubMed:29932645, PubMed:30252181)。通过催化MRPL32/bL32m前序列的切割，介导线粒体核糖体亚基MRPL32/bL32m的蛋白成熟，随后其组装入线粒体核糖体 (PubMed:29932645)。SPG7被线粒体加工肽酶 (MPP) 切割后，其成熟为活性成熟形式需要该蛋白 (PubMed:30252181)。PINK1被线粒体加工肽酶 (MPP) 切割后，其成熟为52kDa成熟形式需要该蛋白 (PubMed:22354088)。作为神经元中钙的调节因子，通过介导SMDT1/EMRE在与单向转运体复合物组装前的降解，限制SMDT1/EMRE用于MCU组装的可用性，并促进守门亚基与MCU的有效组装 (PubMed:27642048, PubMed:28396416)。在线粒体超极化时促进GHITM的蛋白水解降解：GHITM的进行性降解导致呼吸复合物I的降解以及AFG3L2对线粒体蛋白质组的广泛重塑 (PubMed:35912435)。还通过介导SLC25A39的切割和降解，作为线粒体谷胱甘肽稳态的调节因子 (PubMed:37917749, PubMed:38157846)。当SLC25A39结合铁硫簇时，SLC25A39的切割被阻止 (PubMed:37917749, PubMed:38157846)。参与OPA1的OMA1依赖性加工的调节 (PubMed:17615298, PubMed:29545505, PubMed:30252181, PubMed:30683687, PubMed:32600459)。可能通过介导OMA1前体的加工，参与OMA1的成熟 (PubMed:29545505)。 {ECO:0000269|PubMed:17615298, ECO:0000269|PubMed:19748354, ECO:0000269|PubMed:22354088, ECO:0000269|PubMed:26504172, ECO:0000269|PubMed:27642048, ECO:0000269|PubMed:28396416, ECO:0000269|PubMed:29545505, ECO:0000269|PubMed:29932645, ECO:0000269|PubMed:30252181, ECO:0000269|PubMed:30683687, ECO:0000269|PubMed:31327635, ECO:0000269|PubMed:32600459, ECO:0000269|PubMed:34718584, ECO:0000269|PubMed:35912435, ECO:0000269|PubMed:37917749, ECO:0000269|PubMed:38157846}。

组织特异性

Ubiquitous. Highly expressed in the cerebellar Purkinje cells.

亚细胞定位

Mitochondrion inner membrane